病名，即高雪氏症(Gaucher disease)。是一种体染色体隐性遗传疾病，因体内缺乏一种醣脂类特殊水解酶，而使醣脂类物质堆积在肝脏、脾脏、骨髓，甚至到神经系统。患者会有肝脾肿大、贫血、出血倾向及骨骼发育不正常等明显症状。